I. Đại cương
– Bệnh tim bẩm sinh gặp khá phổ biến khoảng từ 0.5-0.8% trẻ sinh ra còn sống trên toàn thế giới. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp như thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), tứ chứng Fallot (F4), còn ống động mạch (COĐM), trong đó đứng hàng đầu là bệnh TLT chiếm 25-30%.
– Ở Singapore, mỗi năm có thêm 400 trường hợp mới trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh. Còn ở Việt Nam hàng năm, trung bình có thêm 16.440 trẻ sơ sinh chào đời mắc bệnh tim bẩm sinh.
II. Giải phẫu
1. Giải phẫu x-quang
– Tư thế chụp thẳng sau trước (PA): chỉ thấy các bờ phía ngoài của tim
+ Tâm nhĩ trái (Left atrium): cấu trúc nằm sau nhất, nhận máu từ các tĩnh mạch phổi (chạy gần như theo phương ngang, hướng về tâm nhĩ trái). Tiểu nhĩ trái (hình máu tím) đôi khi có thể biểu hiện là 1 phần nhỏ lồi ra, ngay dưới thân động mạch phổi trái. Giãn nhĩ trái trên phim chụp thẳng biểu hiện lồi bờ tim trên – phải và góc tạo bởi phế quản gốc 2 bên (góc carina) là góc tù / Trên phim nghiêng thấy lồi ra của bờ tim sau trên.
+ Tâm nhĩ phải (Right atrium): nhận máu từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới. Giãn nhĩ phải sẽ gây lồi bờ tim phải.
+ Tâm thất trái (Left ventricle): nằm ở bên trái và ở phía sau so với tâm thất phải. Giãn thất trái sẽ biểu hiện lồi bờ tim trái / Trên phim nghiêng thấy lồi bờ tim sau dưới.
+ Tâm thất phải (Right ventricle): nằm ở trước nhất và nằm sau xương ức. Giãn thất phải sẽ biểu hiện lồi bờ tim trái.
– Tư thế chụp nghiêng:
+ Tâm nhĩ trái (Left atrium): tạo lên bờ tim sau – trên. Giãn nhĩ trái => lồi bờ tim sau – trên.
+ Tâm thất trái (Left ventricle): tạo lên bờ tim sau – dưới. Giãn nhĩ trái => dịch chuyển bờ tim về phìa sau.
+ Tâm thất phải (Right ventricle): nằm ở phía dưới khoảng sáng sau xương ức. Lớn thất phải => làm mờ khoảng sáng sau xương ức.
* Tư thế thẳng
* Tư thế nghiêng
2. Giải phẫu CLVT
III. Chẩn đoán hình ảnh
1. Thông liên thất
– Thông liên thất (Ventricular septal defect – VSD) là một khiếm khuyết của vách liên thất, tức là vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Vách liên thất là một cấu trúc phức tạp gồm: phần cơ, phần màng, phần phễu, phần buồng nhận.
– Thông thường khi trẻ sinh ra, vách này không có lỗ thông vì vậy không cho phép máu của hai tâm thất hòa trộn với nhau. Trong vách liên thất là nơi có phần đầu quan trọng của hệ thống thần kinh dẫn truyền xung động từ nhĩ đến các phần cơ thất.
– Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất trong tất cả các bệnh tim bẩm sinh chiếm 15-20% tất cả các bệnh tim bẩm sinh, đó là chưa kể đến các thông liên thất trong các bệnh tim bẩm sinh có tím phức tạp.
– Ở Việt Nam: Hoàng Trọng Kim và cộng sự: Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Đồng I và II (1985-1994), TP. HCM qua 5.442 trẻ mắc bệnh tim có 54% BTBS. Bệnh TLT đứng hàng đầu với tỷ lệ 40% rồi tới F4 16%, TLN 13%….
– Nguyên nhân: hiện chưa rõ, tuy nhiên ncó đề cập tới 1 số yếu tố như do di truyền hay gia đình: cha mẹ hay anh, chị em mắc bệnh tim bẩm sinh trong đó có bệnh TLT thì có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tương tự ở
trẻ có hội chứng Down cũng có nguy cơ mắc bệnh TLT cao hơn. Cha hoặc mẹ hay cả 2 nghiện rượu, thuốc gây nghiện thì trẻ cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
– Sinh lý bệnh:
+ Thông liên thất lỗ nhỏ (Bệnh Roger): Đường kính lỗ thông < 1/3 so lỗ van động mạch chủ (ĐMC) hay < 0,5cm2, luồng thông ít từ thất trái qua thất phải lên động mạch phổi (ĐMP) nên gây rối loạn huyết động học không đáng kể, chưa ảnh hưởng đến chức năng phổi và tim.
+ Thông liên thất lỗ vừa: còn gọi là TLT hạn chế, đường kính lỗ thông > 1/3 và < lỗ van ĐMC. Có rối loạn huyết động học đáng kể vì luồng shunt từ tâm thất trái sang tâm thất phải vào ĐMP, lên phổi làm tăng lưu lượng tuần hoàn lên phổi rồi về nhĩ trái xuống thất trái và tăng gánh tâm trương thất trái diễn tiến dẫn đến tăng áp động mạch phổi rồi dần dần ảnh hưởng thất phải.
+ Thông liên thất lỗ lớn: còn gọi là TLT không hạn chế, lỗ thông > lỗ van ĐMC. Vì lỗ thông lớn và luồng thông nhiều
nên gây rối loạn huyết động nặng nề với tặng tuần hoàn phổi, tăng gánh thể tích thất trái, tăng áp động mạch phổi và tăng gánh thất phải. Giai đoạn đầu áp lực thất trái cao hơn áp lực thất phải lúc đó luồng thông từ trái sang phải. Bệnh diễn tiến nhanh gây ảnh hưởng đến chức năng thất trái khi áp lực hệ phổi cao hơn hệ chủ gây đảo chiều shunt phải-trái tạo nên phức hợp Eisenmenger, tăng áp động mạch phổi cố định.
– Phân loại:
+ Thông liên thất quanh màng: 70-80%
+ Thông liên thất phần buồng nhận: 3-8%
+ Thông liên thất phần cơ bè: 5-20%
+ Thông liên thất phần thoát / phần phễu: 5-7%
* Chẩn đoán X-Quang
– Tùy thuộc kích thướng lỗ thông hình ảnh X-quang rất khác nhau
+ Lỗ thông nhỏ: hình ảnh X-quang thường bình thường.
+ Lô thông vừa: shunt trái – phải => giãn nhĩ trái và thất trái do tăng gánh tâm trương. Có thể giãn cung động mạch phổi, tăng lưu lượng tuần hoàn phổi chủ động.
+ Lỗ thông lớn: thất phải có thể giãn do tăng gánh tâm thu. Tăng kích thước động mạch phổi, giảm tuần hoàn phổi ngoại biên.
+ Động mạch chủ bình thường hoặc nhỏ do giảm cung lượng tim.
– Hội chứng Eisenmenger: trường hợp Shunt (T) => (P) lâu ngày, dẫn đến tăng áp động mạch phổi làm đảo ngược Shunt (P) => (T), kèm tím tái:
+ Bóng tim to nhưng khi đảo shunt có khuynh hướng thu nhỏ lại gần bình thường, thất phải dày làm mỏm tim hơi tròn và vênh lên cao trên vòm cơ hoành.
+ Giãn cung động mạch phổi và có thể thấy giãn 2 gốc động mạch phổi.
+ Rốn phổi tăng đậm trong khi đó phế trường ngoại vi sáng hơn bình thường tạo hình ảnh cắt cụt điển hình trong phức hợp Eisenmenger.
* Cắt lớp vi tính:
2. Thông liên nhĩ
– Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD) là một dạng bệnh tim bẩm sinh làm cho máu chảy giữa hai buồng nhĩ trái và nhĩ phải. Bình thường nhĩ trái và nhĩ phải tách biệt nhau bởi một vách được gọi là vách liên nhĩ. Nếu vách này bị khiếm khuyết hoặc không có, máu giàu oxy có thể chảy trực tiếp từ bên trái của tim để trộn với máu kém oxy ở bên phải của tim và ngược lại. Điều này có thể dẫn đến máu động mạch cung cấp cho não, các cơ quan và các mô có nồng độ oxy thấp hơn bình thường.
– Trong quá trình phát triển của thai, vách liên nhĩ phát triển để phân chia nhĩ trái và phải. Tuy nhiên, một lỗ ở vách được gọi là lỗ bầu dục cho phép máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái trong quá trình phát triển của thai. Lỗ thông này cho phép máu không đi qua phổi thai không có chức năng, trong khi thai vẫn nhận oxy từ nhau. Một lớp mô được gọi là vách nguyên phát hoạt động như một van tại lỗ bầu dục trong quá trình phát triển thai. Sau khi sinh áp lực bên phải của tim giảm khi phổi mở và bắt đầu hoạt động, làm cho lỗ bầu dục đóng hoàn toàn.
– Khoảng 25% ở người trưởng thành lỗ bầu dục này không đóng hoàn toàn. Trong những trường hợp này, bất kỳ một sự tăng áp lực trong hệ tuần hoàn phổi (do tăng áp phổi, tạm thời trong khi ho) có thể làm lỗ bầu dục vẫn còn mở. Trường hợp này được gọi là tồn tại lỗ bầu dục, một loại thông liên nhĩ.
– Thông liên nhĩ là bệnh lý tim bẩm sinh chiếm từ 7-15% và xếp hàng thứ 5 trong các bệnh lý tim bẩm sinh nói chung, bệnh chủ yếu gặp ở nữ giới.
– Phân loại:
+ Thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ASD-op): có thể xảy ra đơn độc nhưng thông thường xảy ra trong bệnh cảnh tim bẩm sinh phức tạp (kênh nhĩ thất), vị trí nằm thấp, sát van nhĩ thất.
+ Thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ASD-os): Đây là tình trạng thường gặp nhất, chiếm đến 70% các trường hợp, có thể xảy ra đơn độc và vị trí nằm ở trung tâm của vách liên nhĩ. Lỗ thông liên nhĩ thứ phát thường có kích thước từ 10-30 mm.
+ Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch (ASD-sv): Đây là một tình trạng hiếm gặp và có 2 loại: Loại tĩnh mạch chủ trên: nằm ngay dưới lỗ đổ của tĩnh mạch chủ trên vào nhĩ phải. Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch chủ trên thường đi kèm với hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường / Loại tĩnh mạch chủ dưới thì nằm sát lỗ đổ vào của tĩnh mạch chủ dưới vào nhĩ phải.
+ Thông liên nhĩ xoang vành (ASD-cs): do mất trần xoang vành, trường hợp này vô cùng hiếm gặp.
* Chẩn đoán X-quang
– Khoảng 15% các trường hợp bóng tim bình thường.
– Luồng thông trái => phải: bóng tim to do giãn nhĩ phải và thất phải. Nhĩ trái và thất trái bình thường.
– Động mạch chủ bình thường hoặc nhỏ hơn do giảm cung lượng tim.
– Cung động mạch phổi giãn do tăng cung lượng => tăng lưu lượng tuần hoàn phổi chủ động.
– Khi tăng áp lực động mạch phổi nặng => đảo chiều luồng thông => động mạch phổi giãn ở trung tâm và co nhỏ ở ngoại vi => phế trường ngoại vi sáng hơn bình thường.
=> Case lâm sàng 1:
* Chẩn đoán CT: thuốc cản quang chảy từ nhĩ trái sang nhĩ phải.
* Hội chứng Eisenmenger
– Nguyên nhân:
+ Khuyết tật ống nhĩ thất
+ Thông liên nhĩ
+ Bệnh tím tái do tim
+ Còn ống động mạch
+ Thân động mạch
– Hội chứng Eisenmenger được gây ra bởi một khiếm khuyết trong tim. Lỗ hổng cho phép máu đã lấy oxy từ phổi chảy ngược lại vào phổi, thay vì đi ra ngoài đến phần còn lại của cơ thể.
– Theo thời gian, việc tăng lưu lượng máu có thể gây tổn hại các mạch máu nhỏ trong phổi. Điều này gây ra tăng áp động mạch phổi. Kết quả là, máu tràn ngược lại thất phải và không đi đến phổi để lấy oxy. Thay vào đó, máu đi từ bên phải sang bên trái của tim, cho phép máu nghèo oxy đi vào tuần hoàn lớn của cơ thể.
– Hình ảnh đảo ngược shunt có thể được xác định nếu nhìn thấy thuốc cản quang chảy từ bên phải của trái tim sang bên trái.
3. Còn ống động mạch
– Còn ống động mạch (Patent ductus arteriosis – PDA) tình trạng ống động mạch (ống Botal) nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi trong thời kỳ bào thai không bị tắc lại sau sinh (thông thường ống này sẽ hoàn toàn tắc lại trong vòng 2 tháng sau sinh), mà vẫn tiếp tục tồn tại và hoạt động kéo dài.
– Ống động mạch nối liền nơi phân nhánh động mạch phổi và eo động mạch chủ, dưới chỗ xuất phát động mạch dưới đòn. Ống động mạch thông thương trong thời kỳ bào thai và đóng lại ngay sau sinh do tác dụng của sự sụt giảm Prostaglandin E2 và tăng nồng độ O2 máu nhờ động tác thở.
– Còn ống động mạch xảy ra trong 5-10% tất cả các bệnh tim bẩm sinh, thường gặp ở nữ hơn nam (nam/nữ = 1/3).
– Bệnh thường liên quan đến tiền sử mẹ nhiễm Rubella trong những tháng đầu thai nghén, một số trường hợp có yếu tố gia đình.
– Sinh lý bệnh:
+ Ống động mạch tồn tại trong quá trình phát triển của bào thai, tạo sự thông thương giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Sau khi trẻ sinh ra đời bình thường ống động mạch đóng lại.
+ Nếu ống động mạch vẫn còn tồn tại gây luồng thông trái-phải gây quá tải tuần hoàn phổi, nhĩ trái và thất trái. Sự quá tải tuần hoàn phổi gây nên các biểu hiện hô hấp, tăng áp lực động mạch phổi và giãn động mạch phổi, giãn nhĩ trái và thất trái, giảm huyết áp tâm trương. Sự tăng áp lực động mạch phổi có thể xảy ra từ rất sớm.
+ Nếu kích thước của ống động mạch nhỏ, nguy cơ chủ yếu là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Nếu kích thước ống động mạch lớn sẽ ảnh hưởng đến chức năng hô hấp của trẻ từ lúc sinh đến 12 tháng sau sinh và làm tăng áp lực động mạch phổi.
* Hình ảnh X-quang
– Nếu ống động mạch nhỏ (< 3mm): hình ảnh X-quang bình thường
– Nếu ống động mạch lớn (> 4mm):
+ Trường hợp còn shunt trái – phải nhiều: dấu hiệu tăng gánh thất trái, buồng tim lớn (nhĩ trái, thất trái), cung động mạch phổi vồng và tăng tuần hoàn phổi chủ động.
+ Khi áp lực động mạch phổi tăng nhiều bóng tim bình thường, tuần hoàn phổi tăng đậm ở gốc, giảm nặng ở ngoại vi.
+ Quai động mạch chủ thường lớn do tăng cung lượng tim.
* Chẩn đoán CT
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
4. Tứ chứng Fallot
– Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot – 4F) là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất với tỉ lệ 10% trẻ bị tim bẩm sinh.
– Bao gồm 4 tổn thương:
+ Thông liên thất: quanh màng, cơ bè
+ Động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa trên vách liên thất
+ Hẹp đường thoát thất phải (hẹp động mạch phổi): hẹp van, hẹp phễu, không lỗ van, không van, hep nhánh xa động mạch phổi.
+ Dày thất phải.
+ Phối hợp: cung động mạch chủ bên phải (25%), còn ống động mạch (2%), bất thường động mạch vành.
– Tứ chứng Fallot là bệnh lý tiến triển nặng theo thời gian. Tùy theo mức độ hẹp đường thoát thất phải và kích thước thông liên thất, triệu chứng tím thường xuất hiện trong giai đoạn nhũ nhi hoặc trẻ nhỏ. Trong những trường hợp nặng, tím xuất hiện ngay từ những ngày đầu sơ sinh.
– Sinh lý bệnh:
+ Tăng gánh áp lực thất phải: dày thất phải => xơ hóa thất phải => suy tim phải.
+ Shunt phải => trái: tím nặng khi khóc hoặc gắng sức.
* Hình ảnh X-quang
– Bóng tim thường không lớn, đôi lúc nhỏ hơn bình thường
– Khuyết cung động mạch phổi (do hẹp động mach)
– Tim hình chiếc giầy (Boot-shaped): thất phải phì đại, mỏm tim chếch lên.
– Tuần hoàn phổi giảm: các động mạch phổi nhỏ => phế trường sáng.
– Quai động mạch chủ thường nằm bên phải (25%)
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
5. Hẹp eo ĐM chủ
– Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of aorta – COA) thường hẹp sau chỗ xuất phát động mạch dưới đòn trái. Hậu quả, dòng máu trước chỗ hẹp bị cản trở, khiến áp lực buồng tim gia tăng, dẫn tới phì đại thất trái và suy tim.
– Hẹp eo động mạch chủ trẻ em thường nằm trước vị trí ống động mạch, còn người lớn thường nằm sau ống động mạch
– Hội chứng Turner: 30% bệnh nhân hội chứng Turner có hẹp eo động mạch chủ. 5-15% bệnh nhân nữ hẹp eo động mạch chủ có hội chứng Turner.
– Chiếm 5-8% của tất cả các dị tật tim bẩm sinh.
– Thường gặp hơn ở nam giới, tỷ lệ nam:nữ = ~ 2-3: 1
– Có 2 bệnh cảnh lâm sàng khác nhau:
+ Hẹp eo động mạch chủ đơn thuần
+ Hội chứng hẹp eo động mạch chủ
– Cơ chế bệnh sinh:
+ Giảm dòng máu tới tử cung dẫn tới kém phát triển quai động mạch chủ của bào thai
+ Vùng mô của thành động mạch chủ của thai nhi bị dày lên bất thường do mô từ đoạn động mạch khác bò sang.
– Hình ảnh X-quang:
+ Phì đại thất trái
+ Mất ấn động mạch chủ
+ Hình số 3 của động mạch chủ: khuyết lõm số 3 là chỗ hẹp, hai chỗ cong là do cung động mạch chủ và phần ngang động mạch chủ đoạn xuống
+ Khuyết sườn (Dấu hiệu Roesler): khuyết bờ dưới cung sườn do giãn động mạch gian sườn. Thường ảnh hưởng các xương sườn 3 đến 8
+ Tuần hoàn phổi thường bình thường
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
* Giả hẹp eo động mạch chủ
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
* Chẩn đoán CT
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* Classic Imaging Signs of Congenital Cardiovascular Abnormalities – Emma C. Ferguson, Rajesh Krishnamurthy, Sandra A. A. Oldham
* The tell-tale heart. Chest x-ray revisited in children with congenital heart disease. Pictorial essay – K. Markiet, M. Stankowska, E. Szurowska; Gdansk/PL
* Imaging of Adult Atrial Septal Defects With CT Angiography – Hugh D. White, Ethan J. Halpern and Michael P. Savage
* Congenital heart disease chest x-ray (an approach) – Dr Henry Knipe
* Illustrated Imaging Essay on Congenital Heart Diseases: Multimodality Approach: Acyanotic Congenital Heart Disease and Extracardiac Abnormalities – Venkatraman Bhat
* Diagnostic Imaging of Congenital Heart Defects – Matthias Gutberlet
* CT of Congenital Heart Disease: Normal Anatomy and Typical Pathologic Conditions – Hyun Woo Goo, In-Sook Park, Jae Kon Ko
* Accuracy of chest radiography for evaluating significantly abnormal pulmonary vascularity in children with congenital heart disease – Monravee Tumkosit , Numfon Yingyong, Atchara Mahayosnond
* Radiologic evaluation of suspected congenital heart disease in adults – Vincent B Ho
* Effects of electrocardiography and chest radiography on the accuracy of preliminary diagnosis of common congenital cardiac defects – D A Danford, C H Gumbiner, A B Martin, S E Fletcher
* Imaging Modalities in Congenital Heart Disease – Sakshi Sachdeva, Saurabh Kumar Gupta
* Imaging of congenital heart disease in adults – Sonya V Babu-Narayan
* Imaging in Adult Congenital Heart Disease – Stephanie S Gaydos
* Imaging congenital heart disease in adults – P J Kilner
