I. Đại cương
– Đảo ngược phủ tạng là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, bao gồm đảo ngược hoàn toàn hay một phần các tạng trong ổ bụng và lồng ngực.
– Đảo ngược phủ tạng ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1600 bởi Fabricius. Thuật ngữ “situs” để chỉ tương quan giữa vị trí của tim và các tạng so với đường giữa.
II. Phân loại
– Situs solitus: chỉ vị trí bình thường của tim và các tạng trong ổ bụng. Mỏm tim, dạ dày, lách, động mạch chủ nằm bên trái còn gan, tĩnh mạch chủ dưới nằm bên phải.
– Situs inversus: để chỉ trạng thái đảo ngược phủ tạng: tim, phổi, các tạng trong ổ bụng được sắp xếp theo hình ảnh “soi gương” so với vị trí thông thường. Gan, túi mật nằm bên trái thay vì bên phải, dạ dày, lách nằm bên phải thay vì bên trái.
+ Mỏm tim hướng sang bên trái (bình thường) là levocardia
+ Mỏm tim hướng sang phải là dextrocardia
+ Mỏm tim nằm ở chính giữa được gọi là mesocardia
– Situs ambiguous (Heterotaxy): để chỉ những bất thường về vị trí của các tạng mà không thuộc hai dạng trên.
II. Đảo ngược phủ tạng
– Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus) là tình trạng tim, phổi, các tạng trong ổ bụng được sắp xếp theo hình ảnh “soi gương” so với vị trí thông thường.
– Bất thường tạng ổ bụng:
+ Gan, túi mật nằm bên trái
+ Dạ dày, lách nằm bên phải
– Bất thường mỏm tim:
+ Mỏm tim bình thường hướng sang trái (levocardia)
+ Mỏm tim hướng sang phải (dextrocardia)
+ Mỏm tim nằm chính giữa (mesocardia)
=> Case lâm sàng 0:
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
III. Đồng phân
– Thuật ngữ Heterotaxy để chỉ sự sắp xếp đảo ngược của tạng trong lồng ngực và ổ bụng theo chiều trái – phải. Ngoài ra còn có thể gọi là hiện tượng đồng phân (Isomerism).
– Hội chứng heterotaxy đề cập đến sự sắp xếp bất thường của các cơ quan và mạch máu trong lồng ngực và ổ bụng so với đường giữa. Sự sắp xếp này khác với sự sắp xếp có trật tự được thấy trong situs solitus và situs inversus.
– Heterotaxy bao gồm đồng phân phải và đồng phân trái.
* Đồng phân nhĩ trái
– Đồng phân nhĩ trái (Polysplenia – Left isomerism): bệnh nhân có 2 tâm nhĩ, 2 phổi trái, không có kết nối của tĩnh mạch Azygos vào tĩnh mạch chủ trên, có thể tồn tại cả 2 tâm thất.
– Bóng tim bên trái, mỏm tim lệch trái hoặc lệch phải.
– Bóng hơi dạ dày bên phải.
– Đa lách nhỏ, luôn nằm cùng phía với dạ dày, thường là dọc theo bờ cong lớn dạ dày.
– Gan cắt ngang đường giữa
– Ruột xoay.
– Thể này chiếm 1% trẻ sinh ra có bệnh tim bẩm sinh và thường gặp ở nữ giới
=> Case lâm sàng 1:
* Đồng phân nhĩ phải
– Đồng phân nhĩ phải (Asplenia – Right isomerism): bệnh nhân có 2 tâm nhĩ phải, 2 phổi phải và 2 nút xoang nhĩ.
– 80% bệnh nhân có đảo gốc động mạch, hẹp hoặc thiểu sản phổi gây ra tím sớm ngay sau sinh.
– 75% bệnh nhân có bất thường đổ về hoàn toàn của tĩnh mạch phổi.
– Tâm thất teo nhỏ.
– Bóng tim bên trái, mỏm tim lệch trái hoặc lệch phải.
– Bóng hơi dạ dày bên phải.
– Không có lách.
– Gan thường cắt ngang đường giữa.
– Ruột xoay.
– Thể này chiếm 1% trẻ sinh ra có bệnh tim bẩm sinh và thường gặp ở nam giới.
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* “Missing organs”: Where did they go? – M. A. Portilha, J. F. Costa, J. Brito, A. Costa, F. Caseiro Alves; Coimbra/PT
* Situs Inversus: Mirroring of normal anatomy – R. Karimaghaei; Carshalton/UK
* Situs Ambiguus – Michele M. Walters MD
* Molecular and cellular basis of left–right asymmetry in vertebrates – H. Hamada
* Is an Appreciation of Isomerism the Key to Unlocking the Mysteries of the Cardiac Findings in Heterotaxy? – Robert H. Anderson
* This is the left, right? – L.-L. Huang, L. Mitchell, S. Andronikou, F. Suleman, Z. I. Lockhat; Pretoria/ZA
* Heterotaxy syndrome with laevocardia and abdominal inversion (HLAI): an uncommon anomaly? – C. Vila, A. Villanueva Marcos, O. Persiva Morenza
* Abdominal manifestations of Polysplenia syndrom in adults : What radiologists need to know – N. Garrouche
* Situs Anomalies: clinical features and imaging findings – M. F. P. Pereira, E. C. Raimundo, A. H. Franca
* Living the other way around: Situs Inversus Characteristics – A. Pérez Durán
* Situs at the mirror: from situs inversus to situs ambiguus – C. Maciel
* Heterotaxy syndrome in the adult: a review of its radiological findings and associated genetic alterations – F. Barqueros Escuer, M. Fuster Quiñonero, J. M. Felices Farias
* Left Isomerism – M. Stoian; Bucharest/RO
* Complex congenital heart defects in children with heterotaxy syndrome and right isomerism: MDCT assessment – N. Rokytska
* Situs Revisited: Imaging of the Heterotaxy Syndrome – Kimberly E. Applegate, Marilyn J. Goske, Gregory Pierce, Daniel Murphy
* Imaging evaluation of the heterotaxy syndrome – José Maximiliano Garófano-Jerez
* Anomalies of Visceroatrial Situs – Subha Ghosh
* What do we know about Heterotaxy Syndrome? – An illustrated guide – N. Bargalló Alabart, D. Vas, M. Warner, M. Carreño, X. Setoain, J. Rumiâ, S. Capurro; Barcelona/ES
