I. Đại cương
– Các dị tật bẩm sinh ở phổi – khí – phế quản đã được nêu trong y văn thế giới từ lâu. Năm 1812, Meckel đã mô tả một vài trường hợp không có phổi bẩm sinh khi mổ tử thi. Sau đó, đã có nhiều công trình nghiên cứu về các dị tật của phổi, khí, phế quản.
– Các tác giả: Jordan (1939), V.I Colexov ( 1960), X . I. A . Doleski (1963) … đã thống nhất phân chia các dị tật của phổi – khí – phế quản theo hình thái phát triển các dị tật bẩm sinh. Các dị tật bảm sinh của phổi-khí-phế quản gồm:
+ Các dị tật của phổi: thiếu phổi bẩm sinh, thiếu thuỳ phổi bẩm sinh, giảm sản phổi hoặc thuỳ phổi, khí thũng phổi hoặc thuỳ phổi, những bất thường về rãnh liên thuỳ, phổi phụ.
+ Các dị tật của khí – phế quản: phình giãn khí – phế quản, túi thừa khí quản và phế quản, rò khí quản – phế quản – thực quản.
+ Các dị tật của hệ thống mạch máu và bạch huyết của phổi: dị tật của động mạch, tĩnh mạch, bạch mạch, phình thông động – tĩnh mạch phổi.
+ Các khối u lành tính của phổi, phế quản: u tuyến ( adenoma), u loạn sản (hamarotoma), u máu (hemangioma).
II. Bất thường phát triển
– Bất thường giảm phát triển phổi có thể chia 3 nhóm:
+ Không có phổi (Pulmonary Agenesis): là sự vắng mặt hoàn toàn của nhu mô phổi, không có dấu vết của phế quản hoặc mạch máu. Dị tật này thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác nhau như: thoát vị cơ hoành, hẹp thực quản, các dị tật bẩm sinh của tim, còn ống Botan…Dị tật thiếu phổi trái hay gặp hơn dị tật thiếu phổi phải, nhưng tỉ lệ tử vong do dị tật thiếu phổi phải lại lớn hơn. Lồng ngực của những trẻ em bị dị tật thiếu một phổi vẫn hoàn toàn bình thường. Khi trẻ lớn lên thì hình dạng của lồng ngực sẽ dần thay đổi: nửa lồng ngực bên không có phổi sẽ bị lép, các khoang gian sườn bị thu hẹp lại.
+ Bất sản phổi (Pulmonary Aplasia): không có nhu mô và mạch máu phổi, chí có một phần phế quản còn sót lại với đầu tận cùng có dạng túi
+ Giảm sản phổi (Pulmonary hypoplasia): hình ảnh đại thể phổi bình thường nhưng có giảm số lượng hoặc kích thước đường dẫn khí, mạch máu và phế nang. Thường gặp ở phổi trái, đặc biệt là thuỳ dưới. Kích thước của phổi giảm sản nhỏ đi nhiều. Các phế quản bị giãn rộng, có các polyp, chứa dịch nhầy và tổ chức hạt. Tổ chức phế nang bị thoái hoá hoặc biến đổi thành tổ chức sẹo, các phế quản nhỏ và các mạch máu bít tắc.
– Mức độ nặng của tổn thương phụ thuộc vào sự liên quan giai đoạn phát triển tổ chức phổi và những dị tật khác. Bất sản phổi vẫn còn carina, phế quản lớn nhưng thiếu mạch máu phổi. Hơn 50% những trường hợp này có phối hợp với các dị tật khác ở tim mạch, tiêu hoá, tiết niệu,xương khớp…
* Hình ảnh không có phổi / bất sản phổi:
– Trong trường hợp không có phổi, bất sản hoặc giảm sản nặng nề là sự vắng mặt toàn bộ hình ảnh nhu mô phổi ở một bên lồng ngực.
– Thùy phổi bên lành có thể thoát vị sang bên đối diện.
– Hình ảnh hẹp khoang liên sườn, vòm hoành nâng cao.
– Phổi bên đối diện thường tăng thông khí và đẩy trung thất trước sang phía bên phổi bị ảnh hưởng.
– Trong bất sản phổi có thể thấy 1 đoạn ngắn phế quản
=> Case lâm sàng 1: không có phổi
=> Case lâm sàng 2: bất sản phổi
=> Case lâm sàng 3: bất sản phổi
=> Case lâm sàng 4: bất sản phổi
=> Case lâm sàng 5: bất sản phổi
=> Case lâm sàng 6: bất sản phổi
* Hình ảnh giảm sản phổi:
– Còn đủ các thuỳ phổi: 3 thuỳ bên phải, 2 thuỳ bên trái
– Phổi tổn thương giảm thể tích
– Di lệch trung thất về bên phổi tổn thương
– Giảm số lần phân nhánh cây phế quản
– Giảm số lượng tiểu thuỳ phổi
– Động mạch phổi có thể nhỏ hay đứt đoạn
– Phế quản và động mạch phổi nhỏ hơn bên đối diện
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
III. Hẹp phế quản
– Hẹp phế quản bẩm sinh (Bronchial atresia) bao gồm hẹp phế quản phân thuỳ, hạ phân thuỳ
– Tích tụ dịch tiết trong lòng phế quản
– Hình ảnh ứ khí do bẫy khí phân thuỳ, hạ phân thuỳ.
– Dịch tiết tích tụ trong lòng phế quản tạo hình ảnh bóng mờ tròn hay hình ống (ngón tay đeo găng).
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
IV. Khí thũng thuỳ phổi
– Khí thũng thuỳ phổi bẩm sinh (Congenital Lobar Emphysema) do tắc nghẽn phế quản 1 thùy tạo van 1 chiều, không có huỷ thành phế nang. Đặc trưng bởi tăng ứ khí nặng nề ở thùy phổi, thường biểu hiện ở trẻ nhỏ và gây khó thở đáng kể.
– Nguyên nhân:
+ Bất thường thành phế quản, không có sụn phế quản
+ Chèn ép từ bên ngoài
+ Tăng số lượng phế nang nhiều
+ Khiếm khuyết mô liên kết nâng đỡ phế nang
– Vị trí: thuỳ trên phổi trái (40-50%), thuỳ giữa phổi phải (30%), thuỳ trên phổi phải (20%). Liên quan đến nhiều hơn một thùy: 5%
– Đặc điểm hình ảnh:
+ Thuỳ phổi tổn thương tăng sáng, tăng thể tích và giảm tuần hoàn phổi
+ Trung thất bị đẩy lệch bên đối diện
+ Có thể xẹp phổi thuỳ phổi cùng bên hoặc bên đối diện do chèn ép
+ Trẻ sơ sinh: vùng phổi tổn thương mờ do ứ dịch và thông khí kém
+ Cắt lớp vi tính: hình ảnh phổi ứ khí, mạch máu phổi thưa thớt, không có tổn thương dạng nang
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
=> Case lâm sàng 6:
V. Dị dạng nang phổi
– Dị dạng nang phổi bẩm sinh (Congenital pulmonary airway malformation – CPAM) trước đây gọi là dị dạng nang tuyến bẩm sinh (Congenital cystic adenomatoid malformation – CCAM), là dị dạng hay gặp nhất trong các dị tật bẩm sinh của phổi.
– Nguyên nhân cơ bản của CPAM không rõ, tỷ lệ khoảng 1/ 30.000 thai.
– Là một nguyên nhân phổ biến gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Nó được đặc trưng bởi một khối các nang ở nhu mô phổi với một sự gia tăng bất thường của cấu trúc phế quản. CPAM là sự phát triển bất thường cấu trúc đường thở đoạn cuối trong thời kì bào thai, là một trong 4 dị tật bẩm sinh dạng nang cùng với khí phế thũng thùy phổi khổng lồ, phổi biệt lập và nang phế quản.
– Nó thường xảy ra khoảng cuối tuần thứ 5 và đầu tuần thứ 6 của thời kỳ bào thai do sự phát triển quá mức của các tiểu phế quản tận, kèm theo sự ngăn chặn phát triển phế nang. Bệnh xảy ra ở một hoặc cả hai bên phổi và có thể có các dị dạng phối hợp khác, nam gặp nhiều hơn nữ.
– Lâm sàng:
+ Biến dạng lồng ngực do kích thước nang lớn.
+ Khò khè, thở co kéo, tím tái… biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh: nang có kích thước trung bình.
+ Nhiễm trùng đường hô hấp tái đi tái lại: phát hiện trễ, nang thường rất nhỏ.
– Phân loại: Stocker và cộng sự dựa vào mô bệnh học phân thành 3 phân nhóm vào năm 1977 và mở rộng thành 5 loại với tên mới là dị tật nang phổi bẩm sinh (CPAM) bởi Stocker vào năm 2002 gồm:
+ Type 0: thường loạn sản hoặc bất sản phế nang hoặc những nang rất nhỏ.
+ Type I (70%): thường biểu hiện 1 nang lớn 2-10cm, có thể bao quanh bởi nang nhỏ.
+ Type II (15-20%: gồm nhiều các nang nhỏ < 2cm, thường kèm theo bất sản thận, phổi biệt lập hoặc tim bẩm sinh.
+ Type III (10%): thường nhiều nang nhỏ < 5mm, bao gồm toàn bộ thùy, tiên lượng kém.
+ Type IV: thường u nang lớn lên tới 10cm.
– Hình thái tổn thương:
+ Type I (55%): 1 hay nhiều nang > 20mm. Nang có thể chứa dịch hoặc mức khí-dịch
+ Type II (40%): nhiều nang < 20mm
+ Type III (5%): khối mô đặc có đa nang nhỏ đường kính 3-5mm
– Đặc điểm hình ảnh
+ Hình ảnh khối dạng đặc hay dạng nang do tăng sinh thành phần tuyến của cây phế quản => lấn sự phát triển của phế nang.
+ Có thể khu trú hoặc lan toả.
+ Có thể phổi hợp phổi biệt lập.
+ Sau sinh có thể teo nhỏ hoặc biến mất.
+ Hình ảnh nang có vách mỏng
+ Có thể có mức dịch-khí
+ Khối tổn thương dạng đông đặc có nang nhỏ chứa dịch
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
VI. Rò khí PQ – thực quản
– Theo G.A . Bairow (1963): rò khí phế quản – thực quản chiếm 1/2500 trẻ sơ sinh.
– Dị tật này ít khi tồn tại đơn độc mà thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác.
– Khi có rò khí quản – thực quản thì phổi sẽ hít phải thức ăn hay dịch trào ngược từ dạ dày vào phổi, dẫn đến viêm phổi và xẹp phổi. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ tử vong ngay ngày đầu sau khi đẻ . Chỉ với những đường rò rất nhỏ, trẻ mới có thể sống không biểu hiện triệu chứng gì và sống kéo dài được nhiều năm
– Dị tật rò khí quản – thực quản thường đi kèm theo dị tật bẩm sinh của thực quản như: hẹp, tịt, kém phát triển thực quản.
– Thường thấy thực quản bị hẹp và bít tắc ở phần trên, còn ở phần dưới thì rò với khí quản (95%).
– Vị trí đường rò: không ổn định, nhưng thường trên ngã ba khí quản 1-1,5 cm. Đôi khi đoạn dưới của thực quản thông vào chỗ ngã ba của khí quản và rất ít trường hợp phần trên của thực quản thông với khí quản còn phần dưới teo và bịt lại.
– Phân loại:
+ Type A (8%): tắc thực quản đoạn gần và đoạn xa, không có đường rò thực quản – khí quản
+ Type B (1%): rò đoạn gần thực quản – khí quản, tắc đoạn xa thực quản
+ Type C (85%): tắc đoạn gần thực quản, rò đoạn xa thực quản – khí quản
+ Type D (1%): 2 đường rò đoạn gần và đoạn xa thực quản – khí quản
+ Type E (H-type 4%): đường rò hẹp giữa đoạn gần thực quản – khí quản
Tài liệu tham khảo
* Congenital Lung Abnormalities: Embryologic Features, Prenatal Diagnosis, and Postnatal Radiologic-Pathologic Correlation – Deepa R. Biyyam, MD, Teresa Chapman, MD, MA
* Congenital Anomalies of the Tracheobronchial Tree, Lung, and Mediastinum: Embryology, Radiology, and Pathology – Teresa Berrocal, MD, PhD, Carmen Madrid, MD, Susana Novo, MD
* CT of Congenital Lung Lesions in Pediatric Patients – Pedro Daltro
* Congenital Lung Abnormalities: Embryologic Features, Prenatal Diagnosis, and Postnatal Radiologic-Pathologic Correlation – Deepa R. Biyyam
* Congenital Lung Malformations – Jörg Fuchs
* Developmental lung anomalies in adults: A pictorial review – Sujith V. Cherian
* Computed tomography features can distinguish type 4 congenital pulmonary airway malformation from other cystic congenital pulmonary airway malformations – Huiying Wu
* Congenital Lung Anomalies in Children and Adults Current Concepts and Imaging Findings – Paul G. Thacker, MD
* Congenital bronchopulmonary diseases in adults: Pictorial essay – N. Ceylan, S. Bayraktaroglu, R. Savas; Izmir/TR
* Congenital pulmonary airway malformations: Postnatal radiologic findings and differential diagnosis – L. Tamkevičiūtė, A. Tumenas, J. ZAVECKIENE; Kaunas/LT
* Congenital lung malformations diagnosed in adulthood – E. De la Via, S. P. G. Alandete, S. Isarria, M. L. Domingo, M. A. Meseguer, D. Uceda, J. Vilar; Valencia/ES
* Congenital abnormalities of the neonatal thorax: a pictorial review – A. Deganello, M. Sellars, P. Allen; London/UK
* Clinical, radiological , differential diagnoses of adult Congenital Pulmonary Disease – D. L. Acevedo Soto, Y. M. Lopez, I. Quintana Rodríguez, C. Pascual Montero, S. L. Moyano Calvente, D. U. De la Calle Pato, D. J. C. Alcón Tejero, L. Martin; Cáceres/ES
* Congenital lung malformations: A practical approach in children – P. A. Baron Rodiz
