I. Đại cương
– Bệnh Hirschsprung còn có tên gọi khác như bệnh phình đại tràng bẩm sinh, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh.
– Hàng năm ở Mỹ có khoảng 700 trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Ở châu Âu tỷ lệ mắc là 1/5000 trẻ mới sinh.
Theo thống kê của Viện nhi Trung ương Hà Nội cho thấy bệnh Hirschsprung chiếm tỷ lệ 10,5% trong tổng số các bệnh cần can thiệp ngoại khoa.
– Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 – 9/1 trẻ.
– Nguyên nhân: là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột từ cơ thắt trong làm mất dẫn truyền nhu động ở đoạn ruột bệnh lý.
– Vị trí:
+ Thường gặp nhất là ở trực tràng và đại tràng sigma (75-80%)
+ Đại tràng góc lách (8,5%)
+ Đại tràng ngang (2,5%)
+ Toàn bộ đại tràng (10%)
+ Hồi tràng và hỗng tràng (1%)
– Bệnh sinh: do mất dẫn truyền nhu động ruột làm cho đoạn ruột bị mất nhu động và ngày càng teo nhỏ. Quai ruột phía trên do hậu quả tắc ở dưới sẽ cố gắng co bóp và ngày càng giãn to ra, ứ đọng phân, những trường hợp bệnh nhi đến muộn đại tràng sẽ giãn gần như toàn bộ tạo thành bệnh lý megacolon. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại.
– Giải phẫu bệnh:
+ Đại tràng sigma giãn rất to, đường kính gấp 4-5 lần bình thường, thành đại tràng dày có sự phì đại các lớp cơ, đại tràng thường dài hơn thường lệ, trong lòng có u phân, niêm mạc phù nề do viêm loét mạn tính.
+ Đoạn đại tràng hẹp là đoạn vô hạch, chiều dài trung bình của đoạn vô hạch là 6-10cm. Tế bào hạch vắng mặt hoàn toàn ở đoạn ruột hẹp. Đám rối thần kinh Meissner-Auerbach chỉ còn là các sợi thần kinh.
– Phân loại: theo chiều dài đoạn vô hạch
+ Đoạn ngắn (75%): liên quan trực tràng và đại tràng sigma.
+ Đoạn dài (15%): kéo dài tới đại tràng góc lách, đại tràng ngang.
+ Toàn bộ đại tràng (7.5%): đôi khi kéo dài tới ruột non
+ Đoạn rất ngắn: 3-4cm cơ thắt trong hậu môn
II. Lâm sàng
* Thể cấp tính
– Gặp ở giai đoạn tuổi sơ sinh tương ứng với giải phẫu bệnh là đoạn vô hạch dài 15-20cm.
– Chậm đi phân su sau 24 giờ.
– Nôn mửa: Ra sữa hoặc dịch mật và dịch ruột.
– Bụng trướng căng có tuần hoàn bàng hệ và da bụng bóng láng.
– Thăm trực tràng bằng sonde Nélaton (hoặc bằng ngón tay út), khi rút sonde ra có “hội chứng tháo cống” nghĩa là phân, dịch và hơi đùn ra nhiều ở hậu môn và bụng xẹp hẳn đi.
* Thể bán cấp tính
– Xảy ra ở độ tuổi bú mẹ tương ứng với chiều dài của đoạn vô hạch trung bình (6-10cm).
– Bệnh nhi vào viện chủ yếu vì táo bón và tiêu chảy xen kẽ với nhau từng đợt và kéo dài dai dẳng.
– Bụng trướng quai ruột nổi, có u phân ở hố chậu trái.
– Trẻ chậm lớn, thiếu máu, suy dinh dưỡng.
– Bụng có từng đợt bán tắc ruột tái diễn.
– Thăm trực tràng có u phân do ứ đọng.
* Thể mạn tính
– Xảy ra ở trẻ lớn tương ứng với chiều dài đoạn vô hạch ngắn (< 6cm).
– Bán tắc ruột kéo dài trường diễn.
– Suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và tinh thần.
– Bụng trướng to, khối u phân (Fécalome) rất lớn do ứ đọng.
– Tiền sử táo bón kéo dài từ lúc sinh.
III. Chẩn đoán x-quang
* Bụng không chuẩn bị
– Chụp bụng không chuẩn bị thấy đại tràng giãn nhiều hơi và trực tràng không có hơi. Phim nghiêng có thể thấy rõ được trực tràng với vùng chuyển tiếp.
– Có thể thấy hình ảnh mức nước hơi của tắc ruột.
– Ở trẻ lớn có hình ảnh khối u phân lấm tấm.
* Đại tràng cản quang
– Hình ảnh đại tràng cản quang gồm 3 đoạn:
+ Đại tràng phía trên giãn to.
+ Đoạn trung gian giống như hình cái phễu hoặc hình đuôi lợn.
+ Đoạn vô hạch teo nhỏ, hẹp, cứng nham nhở dạng răng cưa không đều.
– Ở trẻ sơ sinh không thấy rõ sự phân biệt như trẻ lớn, phải đợi đến 2-3 tháng tuổi hay có khi 8-9 tháng tuổi mới thấy rõ.
– Đại tràng có thể dài ra.
– Thuốc cản quang lưu lại trong đại tràng > 24 giờ.
– Khi bệnh có biến chứng viêm ruột, chụp đại tràng có cản quang thấy hình ảnh đại tràng co thắt, niêm mạc phù nề và loét, đoạn chuyển tiếp không rõ.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
– Đo chỉ số RSI (Rectosigmoid ratio):
+ Tỷ lệ đường kính của trực tràng / đường kính của đại tràng sigma.
+ Trẻ em bình thường đường kính trực tràng > đại tràng sigma => chỉ số RSI > 1
+ Trong bệnh Hirschsprung chỉ số RSI < 1
=> Case lâm sàng 1:
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* Hirschsprung Disease and Hypoganglionosis in Adults: Radiologic Findings and Differentiation – Hye Jin Kim, MD, Ah Young Kim, MD
* Hirschsprung disease: accuracy of the barium enema examination – N S Rosenfield, R C Ablow, R I Markowitz, M DiPietro
* Diagnosis of Hirschsprung’s disease –
