I. Đại cương
– Bệnh nến xương (Melorheostosis) còn gọi là bệnh Leri là một loạn sản xơ xương hiếm gặp. Lần đầu tiên được viết trong tài liệu bởi nhà thần kinh học người Pháp Andre Leri (1875-1930) và J Joanny vào năm 1922
– Tỷ lệ mắc bệnh là 0,9/1 triệu dân.
– Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.
– Vị trí: bệnh ưu thế ở các xương phụ, thường gặp nhất xương dài chi trên và chi dưới, hiếm khi gặp ở xương trục.
– Thường không có triệu chứng, được chẩn đoán khi phát hiện tình cờ trên phim chụp X-quang. Khi bệnh biểu hiện trên lâm sàng, phổ biến nhất là co cứng hoặc đau khớp, thường gặp hơn ở người lớn.
II. Chẩn đoán hình ảnh
1. Chẩn đoán x-quang
– Vị trí: ưu thế ở các xương phụ, thường gặp nhất ở xương dài của chi trên và chi dưới, cũng có thể gặp ở xương bàn tay và bàn chân. Bệnh hiếm khi gặp ở xương trục.
– Có thể gặp ở một xương, một chi hoặc nhiều xương.
– Dày không đều vỏ xương và màng xương, thường ở 1 phía của xương, giống như hình ảnh nến chảy một bên đèn cầy.
– Thường ở xương dài chi dưới, tổn thương mở rộng từ đầu gần tới đầu xa của xương.
– Có thể tổn thương nhiều xương.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
=> Case lâm sàng 6:
=> Case lâm sàng 7:
=> Case lâm sàng 8:
– Bất thường ngoài xương: mở rộng vào ổ khớp hoặc các khối mô mềm dạng sợi có thể vôi hóa.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
– Hội chứng chồng lấp thường gặp nhất bao gồm các đặc điểm của bệnh xương đặc đốm, bệnh xương có sọc và bệnh nến xương.
Tài liệu tham khảo
* Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI – Judkiewicz AM, Murphey MD, Resnik CS
* Melorehostosis: Osseus and vascular manifestations – J. L. González Cantero, A. Lancharro Zapata; Madrid/ES
* Melorheostosis- melting the myths – P. Mohaghegh, P. A. Tyler; Stanmore/UK
* What The Radiologist Needs To Know About Bone Tumor Mimickers On Conventional Radiology – V. A. A. Pires
* Classical and unusual imaging appearances of melorheostosis – S. Suresh
* Melorheostosis Involving the Cervical and Upper Thoracic Spine: Radiographic, CT, and MR Imaging Findings – A.M. Motimaya and S.P. Meyers
* Melorheostosis: a review of 23 cases – J. Freyschmidt
* Melorheostosis A Clinical, Pathologic, and Radiologic Case Series – Cameron N. Fick, MS,* Nadja Fratzl-Zelman, PhD,† Paul Roschger, PhD,†Klaus Klaushofer, MD,† Smita Jha, MD,‡ Joan C. Marini, MD, PhD,§and Timothy Bhattacharyya, MD
* Advanced imaging of melorheostosis with emphasis on MRI – Aron M. JudkiewiczMark D. MurpheyCharles S. ResnikArthur H. NewbergH. Thomas TempleW. Sean Smith
* Melorheostosis in a Family With Autosomal Dominant Osteopoikilosis: Report of a Third Family – Philippe Debeer
* Melorheostosis and Osteopoikilosis: A Review of Clinical Features and Pathogenesis – Paul Wordsworth
