I. Đại cương
– Tế bào mầm là những tế bào đặc biệt xuất hiện trong quá trình phát triển phôi thai, sau này sẽ biệt hóa thành tinh trùng trong tinh hoàn (nam giới) và trứng ở buồng trứng (nữ giới). Ở một số các trường hợp hiếm gặp, trong quá trình phôi thai, các tế bào mầm di chuyển tới các bộ phận khác của cơ thể (lồng ngực, ổ bụng, não…) và hình thành khối u.
– U tế bào mầm thần kinh trung ương (Intracranial germ cell tumor) là một nhóm các khối u nguyên phát trong sọ tương đối hiếm gặp, thường được phát triển ở các trẻ từ 10-12 tuổi.
– Vị trí các khối u tế bào mầm thần kinh trung ương thường gặp chủ yếu ở tuyến tùng và vùng trên hố yên, chúng bắt nguồn từ gần não thất ba và lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng.
– U tế bào mầm chiếm khoảng 1-3% tổn thương u nội sọ ở trẻ em.
– Gặp nhiều ở người trẻ: 90% bệnh nhân < 20 tuổi, đỉnh: 10–12 tuổi
– Tỷ lệ Nam/ nữ = 1,5 /1 (với vùng tuyến tùng: nam/nữ = 10/1)
* Vị trí
+ Vị trí tuyến tùng: 50–65%
+ Trên yên: 25–35%
+ Ít gặp hơn: nhân bèo, đồi thị (5–10%)
+ Hiếm gặp: não thất III, hố yên, hành não, trong tủy, trung não, bán cầu đại não.
+ 20% trường hợp biểu hiện có nhiều khối.
* Phân loại
– U tế bào mầm tinh (Germinoma/ Seminoma): 65%.
– Ung thư biểu mô phôi (Embryonal Carcinoma): 10%
– Ung thư nguyên bào nuôi (Choriocarinoma): (10%)
– U quái (Teratoma): 10%
– U túi noãn hoàng (Yolk sac tumour)
– U tế bào mầm hỗn hợp (Mixed germ cell)
* Lâm sàng
– U vị trí tuyến tùng:
+ Hội chứng Parinaud: Liệt nhìn lên, mất khả năng hội tụ nhãn cầu với AS, rung giật nhãn cầu…do chèn ép mái trung não.
+ Triệu chứng tăng áp lực nội sọ do chèn ép cống trung não gây giãn não thất.
– U vị trí trên yên:
+ Đái thái nhạt.
+ Nhìn mờ, nhìn đôi hoặc thu nhỏ thị trường (chèn ép giao thoa thị giác)
+ Rối loạn chức năng tuyến yên – dưới đồi (chậm phát triển, dậy thì sớm…)
– U vị trí ngoài đường giữa:
+ Liệt từ từ do xâm lấn bao trong.
+ Thay đổi tinh thần, tính cách.
+ Thất ngôn, múa vờn.
+ Sốt kéo dài
* Cận lâm sàng
– Có thể định lượng Marker trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (giá trị thường cao hơn trong dịch não tủy)
– Hay gặp nhất tăng AFP (Alpha – fetoprotein).
– Có thể có tăng β-hCG (Nếu thành phần u có tb hợp bào nuôi của nhau thai )
– Ngoài ra có thể làm tế bào học dịch não tủy để tìm tế bào u.
* Điều trị
– Phẫu thuật:
+ Với u tế bào mầm đơn thuần, phẫu thuật cắt bỏ một phần hay toàn bộ u không có lợi ích rõ ràng và có thể gây các biến chứng thần kinh/ nội tiết à thường chỉ phẫu thuật lấy mảnh sinh thiết.
+ Dẫn lưu não thất – ổ bụng ở bệnh nhân có giãn não thất do tắc nghẽn
+ Bệnh nhân không đáp ứng với xạ – hóa trị: phẫu thuật thì hai cắt bỏ phần u còn lại và xác minh bản chất giải phẫu bệnh.
– Xạ trị: Là phương pháp quan trọng và chủ yếu.
– Hóa trị: Dùng kết hợp để giảm liều xạ trị. Sử dụng cisplatin, bleomycin, etoposide, cyclophosphamide)
II. Chẩn đoán CLVT
– Tổn thương điển hình vị trí tuyến tùng, vùng trên yên.
– Ngoại trừ u quái trưởng thành thường có thành phần chất béo điển hình, cắt lớp vi tính không thể phân biệt giữa các loại khác nhau của các khối u tế bào mầm.
– Đặc điểm chung:
+ Tổn thương thường tăng tỷ trọng hơn so với nhu mô não.
+ Ngấm thuốc mạnh sau tiêm.
+ Vôi hóa: thường gặp.
=> Case lâm sàng 1:
III. Chẩn đoán MRI
* Đặc điểm chung
– Tổn thương điển hình vị trí tuyến tùng, vùng trên yên.
– T1W: đồng tín hiệu với chất xám
– T2W: đồng tín hiệu với chất xám
– DWI: thường hạn chế khuếch tán
– SWI: tín hiệu chảy máu thường gặp trong khối u tế bào mầm không tinh
– Gado: ngấm thuốc mạnh sau tiêm đối quang từ. U tế bào mầm tinh thường ngấm thuốc đồng nhất.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
* U quái trưởng thành
– Tương tự như cắt lớp vi tính, rất khó để phân biệt các loại u tế bào mầm dựa trên hình ảnh MRI ngoại trừ u quái trưởng thành với thành phần chất béo điển hình.
– Chuỗi xung T1W:
+ Mỡ và thành phần nang giàu protein: tăng tín hiệu. Giảm tín hiệu trên chuỗi xung xóa mỡ.
+ Thành phần mô mềm: tín hiệu trung gian
+ Thành phần vôi hóa và sản phẩm chảy máu: giảm tín hiệu.
– Sau tiêm: thành phần mô mềm ngấm thuốc mạnh và đồng nhất, có thể có di căn theo đường dịch não tủy.
– T2W và FLAIR: tín hiệu hỗn hợp
– T2*: Có thể có vôi hóa và chảy máu.
– DWI: hạn chế khuếch tán do mật độ tế bào cao.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
=> Case lâm sàng 3:
=> Case lâm sàng 4:
=> Case lâm sàng 5:
=> Case lâm sàng 6:
IV. Phân biệt
* U nguồn gốc tuyến tùng
– U tế bào tuyến tùng (Pineocytoma), u tế bào tuyến tùng biệt hoá trung bình (Pineal parenchymal tumour with intermediate differentiation – PPTID) và u nguyên bào tuyến tùng (Pineoblastoma).
– Dấu hiệu chung:
+ Thường có vôi hóa ngoại vi.
+ Thường hiếm gặp.
+ Không tăng HCG.
– U tế bào tuyến tùng (Pineocytoma): Tuổi ~ 30. Giảm hoặc đồng tỷ trọng trước tiêm. Giảm hoặc đồng tỷ trọng trên T1W. Ngấm thuốc đa dạng
– U nguyên bào tuyến tùng (Pineoblastoma): Trẻ nhỏ ~ 3 tuổi. Giảm hoặc đồng tín hiệu trên T1W. Hạn chế khuếch tán mạnh hơn u tế bào mầm. Ngấm thuốc không đồng nhất. Có xâm lấn, di căn.
– U nhu mô tuyến tùng biệt hóa vừa: Tuổi trung niên. Có đặc điểm hình ảnh trung gian giữa u tế bào và u nguyên bào tuyến tùng.
– Nang tuyến tùng: Tăng tín hiệu trên T2W, giảm trên T1W. Không hạn chế khuếch tán. Ngấm thuốc viền
* U màng não
– Khối nằm sát màng não, dấu hiệu đuôi màng cứng, ngấm thuốc mạnh đồng nhất. Có thể nằm trên tĩnh mạch não trong (các u vùng tuyến tùng luôn nằm dưới)
* U tuyến yên
– Thường đồng tỷ trọng với tín hiệu với chất xám. Không rõ tuyến yên. Ngấm thuốc không đồng nhất. Dấu hiệu “người tuyết” – Snowman.
* U sọ hầu
– Kích thước lớn. Thường có thành phần nang (90%), vôi hóa (90%). Ngấm thuốc không đồng nhất.
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* CT of Pineal Tumors and Intracranial Germ-Cell Tumors – Tsuen Chang, Michael Mu Huo Teng, Wan-Yuo Guo, Wu-Chung Sheng
* U vùng tuyến tùng – Bs. Đào Thị Thùy Trang
* CT of Pineal Region Tumors – SR Ganti
* Masses of the pineal region: clinical presentation and radiographic features – Frank Gaillard, Jeremy Jones
* Masses of the Pineal Region and their Radiographic Features – J. B. Jones, S. Farooq, F. Gaillard
* Sellar and Parasellar pathologies: a comprehensive review on MRI – S. Sahni, K. Saggar, K. GUPTA
* Pituitary Region Tumours: Not Always An Adenoma – C. W. Oh, F. Gaillard, Y. D. Weerakkody
* MRI diagnostic guide to pineal region tumors: radiological anatomy, semeiotics, differential diagnosis, literature review – S. Gangi, E. Soligo, S. Bor
* MRI findings in childhood neurohypophyseal germinomas – C. Laganâ, S. I. Sirvent, M. A. Lopez-Pino
* A pictorial review of pineal region masses and pathologies in children – J. L. Babar, L. K. R. MacPherson; Birmingham/UK
* Pineal gland masses – J. F. González, F. Restrepo, A. Arbelaez, L. Garcia; Medellín/CO
* Lesions of the Pineal Region: A Practical Approach – C. Calles Blanco, J. A. Guzman de Villoria; Madrid/ES
* Imaging analysis and differentiation of pineal region tumors other than germ cell tumors in the adults – T. Du, M. Zhu, X. Zhang, L. Wang, J. Hu, J. Gao; Beijing/CN
* MRI features of pediatric intracranial germ cell tumor subtypes – Chih-Chun Wu, Wan-Yuo Guo, Feng-Chi Chang
