I. Đại cương
– U xương sụn (Osteochondroma) là sự quá phát của xương và sụn ở gần các đầu xương, gần với sụn phát triển của xương (sụn tiếp). Sự quá phát này có thể gặp ở bất cứ xương nào có bản sụn phát triển như xương dài( xương đùi, xương chầy, xương cánh tay và các xương cẳng tay), xương chậu hoặc xương bả vai.
– U xương sụn là tổn thương lành tính thường gặp nhất của các xương đang phát triển.
– Tổn thương này thường gặp trong quá trình phát triển của hệ xương, tức là lứa tuổi từ 10 đến 25 tuổi.
– Chiếm 10-15% tổng số u xương và 35% u xương lành tính.
– Tần suất gặp ở nam và nữ là như nhau.
– Tổn thương này hiếm khi phát triển rộng ra sau tuổi trưởng thành.
– Phẫu thuật khi kích thước lớn gây nên các triệu chứng chèn ép.
– Sự thoái triển của khối u xảy ra ở khoảng 1% số ca.
– Thường là u đơn độc, đôi khi là bệnh chồi xương di truyền tự thân lan truyền là chính.
– Vị trí:
+ Chi dưới (50%): xương đùi, xương chày, xương chậu, xương bàn chân
+ Chi trên: xương cánh tay, xương bả vai, xương bàn tay
+ Cột sống
II. Chẩn đoán x-quang
* Đặc điểm hình ảnh
– Vị trí: cổ xương dài, cạnh sụn tăng trưởng.
– U giống như hình thái phát triển thái quá của xương. Hình chồi xương với cấu trúc bình thường: vỏ xương liên tục với xương lành, các bè xương liên tục với vùng xương xốp của cổ xương.
– U có thể có cuống hay không.
– Ranh giới đều rõ.
– Ngừng phát triển ở giai đoạn cuối của thời kỳ tăng trưởng của bộ xương
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
* Biến chứng
– Chuyển dạng ác tính (Chondrosarcoma): ít gặp. Hình ảnh khối lớn xâm lấn vào phần mềm tương ứng với vị trí chồi xương, mật độ không đều, có các chấm vôi hóa, bờ tiếp giáp với xương nham nhở.
– Chèn ép mạch máu và thần kinh, giả phình mạch, chèn ép tủy, viêm bao hoạt dịch.
– Gãy xương
* Đa u xương sụn
– Nhiều chồi xương bẩm sinh (Hereditary Multiple Exotosis – HME) là tình trạng bệnh lý hiếm gặp, di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường.
– Chẩn đoán xác định bằng chẩn đoán gen với sự biến mất hoặc đột biến một trong hai gen EXT1 hoặc EXT2. Các gen EXT1 và EXT2 được coi là có vai trò điều hòa quá trình tăng sinh và biệt hóa của các tế bào sụn ở vùng phát triển xương. Trong trường hợp bệnh nhân có yếu tố gia đình dương tính với xét nghiệm gen thì không cần tiêu chuẩn xét nghiệm gen nữa.
– Chẩn đoán trên hình ảnh khi xuất hiện trên 2 chồi xương ở vùng hành xương dài, có thể kèm theo các bất thường về hình thái xương.
– Ngoài biểu hiện đa chồi xương, các tổn thương xương phối hợp với HME gồm có: biến dạng cẳng tay (xương trụ ngắn kèm theo cong xương quay thứ phát) 39-60%, hai chân dài ngắn khác nhau 10-50%, lệch trục khớp gối (chân chữ X hoặc chữ O) 8-33%, biến dạng cổ chân 2-54%, lùn không cân đối 37-44%.
=> Case lâm sàng 1:
– Chẩn đoán phân biệt:
+ Loạn sản một nửa bên sụn đầu xương (Dysplasia epiphysealis hemimelica- DEH): hay bệnh Trevor, bệnh hiếm, xuất hiện các u xương sụn phát triển ở một phía của đầu xương, không di truyền, không có nguy cơ chuyển dạng ác tính
+ Bệnh lý đa xương sụn (Metachondromatosis – MC): bệnh hiếm gặp, di truyền gen trội, đột biến gen PTPN 11, thể hiện ở sự kết hợp giữa đa u sụn và đa u xương sụn (chồi xương). Bệnh có thể tự thoái triển, hiếm khi gây biến dạng chi, rất hiếm khi chuyển dạng ác tính.
III. Chẩn đoán CLVT – MRI
– Đánh giá tốt hơn sự liên tục của vỏ xương với xương lành.
– Ranh giới rõ.
– Đánh giá tiến triển ác tính, phả hủy vỏ xương, xâm lấn phần mềm.
=> Case lâm sàng 1:
=> Case lâm sàng 2:
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* Imaging of Osteochondroma: Variants and Complications with Radiologic-Pathologic Correlation – Mark D. Murphey, MD , James J. Choi, MD
* Osteochondroma: radiological diagnosis, complications and variants – Doctors Marco Cañete P, Elena Fontoira M, Begoña Gutiérrez San José, Slavina Mancheva M
* Osteochondromas: An Updated Review of Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Presentation, Radiological Features and Treatment Options – KOSTAS TEPELENIS
* Diagnosis and follow-up in patients with multiple ostochondromas: a guideline to perform safe and cost-effective imaging – H.-J. van der Woude, J. Markenstein, J. Ham, A. van der Zwan; Amsterdam/NL
* Bone tumors affecting metaphysis – a pictorial review – S. Magalhães
* Bone tumors of cartilaginous origin: a pictorial review – A. Figueiredo
* Symptoms and complications of Osteochondroma – Y. Kobashi
* Diagnosis and evolution of the benign tumor osteochondroma – Iulia Bailescu Mihai Popescu Lavinia Raluca Sarafoleanu
* Metachondromatosis: more than just multiple osteochondromas – Thomas J. Fisher
