I. Xương hóa đá
* Đại cương
– Bệnh Albers – Schonberg hay còn gọi là bệnh xương hóa đá (Osteopetrosis) là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp do mất khả năng hấp thụ xương của các huỷ cốt bào, do đó quá trình tái tạo xương bị tổn thương.
– Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1/100.000-500.000 dân
– Xương trở lên cứng và dày, nhưng cấu trúc bất thường của chúng thực sự khiến chúng yếu và giòn.
– Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết tố vẫn còn và trở thành tăng sản trong gan, lách và hạch bạch huyết để bù đắp khả năng tạo máu của tủy xương.
– Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách rất lớn. Chảy máu ồ ạt do giảm sản tiểu cầu và sụn sườn và tổ chức xốp của sự nhiễm trùng cơ hội, là nguyên nhân thông thường dẫn đến tử vong.
* Phân loại
– Thể trội trên NST thường: bệnh nhân có khả năng biểu hiện bệnh khi nhận được một NST bệnh từ bố hoặc từ mẹ. Triệu chứng nhẹ bắt đầu từ cuối thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành. Đây là dạng phổ biến nhất. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng và chỉ được chẩn đoán khi bị viêm tủy xương, đặc biệt là ở hàm dưới. Các triệu chứng khác bao gồm đau xương, gãy xương tái phát, đau lưng và viêm khớp thoái hóa.
– Thể lặn trên NST thường: người bệnh cần phải được di truyền cả 2 NST lặn từ bố và mẹ. Thể bệnh này còn gọi là dạng ác tính ở trẻ sơ sinh. Triệu chứng xuất hiện ngay khi trẻ chào đời và rút ngắn tuổi thọ của bé. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm chậm phát triển, rối loạn hình thái, liệt dây thần kinh do hẹp ống xương, nhiễm trùng tái phát do khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch và các vấn đề về huyết học do suy tủy xương.
– Thể gen lặn trên NST giới tính X: cực kỳ hiếm, chỉ có một vài trường hợp được ghi nhận trên thế giới, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
* Chẩn đoán x-quang
– Tổn thương lan tỏa ảnh hưởng tới nhiều xương, xương tăng đậm độ rõ nét là do tập trung calci hoặc do dày đặc tổ chức chứa calci.
– Tổ chức xương xốp mờ nhạt.
– Xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ xương và tổ chức xương xốp.
– Calci hóa ở sụn, sụn bị phá hủy từ từ trong quá trình phát triển xương và kết quả là khoang tủy và ống tủy giảm dần về thể tích hoặc không được tạo thành mà bị thay thế bằng tổ chức sụn vôi hoá, vỏ xương đặc lại và giảm sản.
=> Case lâm sàng 1:
– Dày màng xương là nguyên nhân thông thường của sự tăng lắng đọng calci khuếch tán.
– Phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch ngang giống chồng dĩa. Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy rộng to ra ở vùng sụn calci hóa, chúng giòn và kém vững chắc nhưng lại rất cứng.
=> Case lâm sàng 1:
– Hình ảnh “đốt sống sandwich”: các dải xơ cứng dày đặc song song với bề mặt thân các đốt sống
II. Xương thủy tinh
* Đại cương
– Xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta – OI) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi xương dễ gãy, thường ít hoặc không có nguyên nhân rõ ràng, là kết quả của đột biến ảnh hưởng đến collagen trong mô liên kết, làm cho xương giòn và dễ gãy sau va chạm nhẹ hay ngay cả khi không có sang chấn, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh.
– Nguyên nhân của OI là một khiếm khuyết di truyền có ảnh hưởng đến sự sản xuất collagen của cơ thể. Collagen là protein chính của mô liên kết của cơ thể. Người bệnh có collagen hoặc ít hơn bình thường, hoặc chất lượng kém hơn bình thường, điều này dẫn đến xương yếu và dễ gãy.
– Đây là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.
* Phân loại
– Type I:
+ Loại phổ biến nhất và nhẹ nhất.
+ Xương dễ gãy. Hầu hết các gãy xương xảy ra trước tuổi dậy thì.
+ Tầm vóc trung bình
+ Khớp lỏng lẻo và yếu cơ.
+ Củng mạc mắt màu xanh hay tím.
+ Có xu hướng bị cong cột sống.
+ Có thể có răng dễ gãy.
+ Nghe kém thường bắt đầu trong độ tuổi 20 hoặc 30.
+ Cấu trúc collagen bình thường nhưng số lượng ít hơn bình thường
– Type II
+ Là dạng nghiêm trọng nhất
+ Gây tử vong ngay sau sinh, thường do vấn đề hô hấp.
+ Gãy xương nhiều và biến dạng xương nặng.
+ Tầm vóc nhỏ với phổi kém phát triển.
+ Collagen được hình thành không đúng cách
– Type III
+ Xương dễ gãy. Gãy xương thường xảy ra khi sinh, và x-quang có thể cho thấy gãy xương đã chữa lành xảy ra trước khi sinh.
+ Tầm vóc nhỏ.
+ Khớp lỏng lẻo và kém phát triển cơ bắp ở tay và chân.
+ Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, xanh
+ Cột sống cong.
+ Có thể có vấn đề hô hấp.
+ Răng dễ gãy, nghe kém
+ Collagen được hình thành không đúng cách.
– Type IV
+ Trung gian giữa type I và type III.
+ Xương dễ gãy thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
+ Thấp hơn tầm vóc trung bình.
+ Củng mạc có màu trắng hoặc gần trắng (tức là bình thường).
+ Biến dạng xương từ nhẹ đến trung bình.
Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là type 1, type 4, type 3, type 2.
* Chẩn đoán x-quang
– Hình ảnh biểu hiện tình trạng loãng xương mức độ nặng: mật độ xương giảm, vỏ xương mỏng, thớ xương xốp thưa.
– Biến dạng xương
– Hình ảnh mô sẹo tăng sản
– Có thể gãy xương bệnh lý kèm phản ứng can xương
– Vôi hóa dạng bỏng ngô
– Dấu hiệu sọc ngựa vằn: điều trị bisphosphonate theo chu kỳ tạo ra các đường phục hồi tăng trưởng xơ cứng trong xương dài, nằm song song.
– Xẹp thân đốt sống
Hình ảnh bệnh lý ↵
Tài liệu tham khảo
* Osteogenesis Imperfecta Symptoms – Arthur Schoenstadt, MD
* Osteopetrosis – R. Manges Smith, M.D
* Cranial MR Imaging of Osteopetrosis –
